國內分子診斷市場現狀

(一) 分子診斷發展迅猛，但上游技術創新有待加強

分子診斷行業上游包括檢測儀器、診斷試劑、耗材等產品供應商，是以研發和技術創新為主要競爭力的產業領域。下游行業是為患者提供醫療服務的機構，包括醫院、第三方醫學檢驗服務機構、科研機構等，主要以醫療服務為主要產業支撐，受到上游產業的極大制約。

發展上游高端原創技術，不僅是分子診斷相關企業的核心競爭力，也是我國基因檢測行業以及精準醫療發展的關鍵因素。目前國內基因檢測市場雖一片繁榮，部分技術和產品已經趕超國際先進水平，但國外技術壟斷現象還較為突出，真正擁有自主創新核心技術的民族企業較少，大多數機構仍處于下游的檢測服務端，上游技術的創新及新技術平臺的開發有待加強。

(二) 分子診斷國產化加速推進，測序儀國產化剛起步

伴隨著分子診斷市場的逐漸擴大化、基因檢測相關儀器設備大批量涌現，目前主要有核酸提取儀、PCR擴增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀和基因測序儀等。在技術相對容易攻破的中端儀器領域，如核酸提取儀、PCR擴增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀國產化已經成型，并逐漸占據主要市場，而基因測序儀國產化才剛剛起步，測序設備、耗材技術門檻較高，主流測序設備及技術基本掌握在少數幾家歐美公司手中，Illumina和Thermo Fisher兩家公司合計占據全球約90%的市場份額，已經形成寡頭壟斷格局。2017年作為國產測序儀創新的元年，華大基因、瀚?；虻绕髽I都已推出自己的測序儀，隨著掌握核心技術的企業出現，中國的高通量測序企業正在向自給自足的方向發展。

(三) 臨床分子診斷項目不斷增多，但仍然以感染性疾病檢測為主

目前國內分子診斷應用主要以感染性疾病檢測為主，如肝炎、性病、手足口、結核、流感、血液傳染病等，主流技術為熒光PCR技術，是目前臨床分子診斷技術應用最為成熟的領域；而遺傳性疾病檢測方面，目前應用項目在增多，但仍主要集中在無創產前篩查和遺傳性癌癥檢測等少數項目；腫瘤個體化治療和藥物基因組檢測方面，應用項目也在增多。

據不完全統計，2017年感染性疾病篩查市場來看，病毒性肝炎產品檢測人份數占到感染性疾病檢測占比達到49%，增長最快的是HPV檢測市場，性傳播類病原體檢測及兒科感染性疾病、呼吸道病原體檢測也將是未來臨床市場的主要增長點。

(四) 重大疾病防控，分子診斷市場進一步釋放

2008年我國新發癌癥數量為280萬例，2015年達到429萬例。我國近30%的新發癌癥（宮頸癌、肝癌、鼻咽癌等）是由病毒等感染引起的，而歐美發達國家由于分子診斷技術廣泛應用于臨床和普篩，使這一比例已下降到4%。

以宮頸癌（通過分子診斷篩查完全可防可控的癌癥）篩查為例，我國每年新發病例超過13萬，占全球的近30%，國內HPV檢測試劑獲證產品雖超過70余個，但中國3.5億的適齡人群采用基因篩查的覆蓋率不到2%，而西方發達國家覆蓋率為30%。因技術的便捷化和普及性優勢，HPV檢測將替代傳統的細胞學方法成為宮頸癌篩查的主流技術。2015年國家食品藥品監督管理局推出《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑技術審查指導原則》對國內HPV檢測產品市場進行了嚴格規范，2017年還發布更新了我國首個《子宮頸癌綜合防控指南》，明確強調推薦使用HPV檢測作為宮頸癌初篩技術進行應用普及。我國有近3.5億宮頸癌篩查適齡婦女，面對如此龐大的篩查人群，簡便、快捷、準確顯得尤為重要。

(五) 建設沒有肝炎的未來

2017年2月第26屆亞太肝病研究學會年會（APASL）上，世界衛生組織（WHO）提出，2030年要全面消滅病毒性肝炎，將新發慢性乙肝和丙肝減少90%，把乙肝和丙肝死亡率降至65%，實現慢性乙肝和丙肝治療覆蓋80%的患者。2017年11月，由國家衛生計生委、國家發展改革委等11個部門為貫徹落實全國衛生與健康大會精神和《“健康中國2030”規劃綱要》部署，聯合制定發布了制定《中國病毒性肝炎防治規劃（2017-2020年）》，進一步加強我國病毒性肝炎防治工作，不斷降低疫情流行水平，保障人民群眾身體健康，明確了我國病毒性肝炎防控任務和規劃。作為防控體系當中的重要組成部分，國內分子診斷企業正聯合WHO、國家民政部（中聯肝健康促進中心）共同推進消滅丙肝公益項目。自2013年高敏肝炎病毒定量檢測項目列入國家臨床檢測目錄以來，高敏肝炎病毒定量檢測對慢性肝炎患者病毒載量監測、抗病毒治療監控、耐藥監控、治療方案選擇具有重大價值。國內廠家采用國際領先的超順納米磁珠核酸提取技術，開發出達到國際先進水平5-10 IU /mL的高敏乙肝病毒核酸定量檢測試劑，促進我國乙型肝炎診療體系的技術創新，為我國推進消除病毒性肝炎危害，建設沒有肝炎的未來做出貢獻。

(六) 加強分子診斷在血液安全檢測中的應用

在疾病傳播過程中，經輸血傳播疾病是危及公共健康的重要環節之一。WHO統計全球每年有近百萬人因輸入不健康血液或血液制品感染艾滋病、病毒型肝炎等傳染病。據衛計委統計，我國2016年無償獻血人次達到1400萬,采血總量達到2360萬單位。常規酶聯免疫吸附法（ELISA法）由于窗口期長，容易出現病毒變異和靜默感染漏檢等問題，核酸檢測（NAT）技術可以彌補ELISA法的不足。1997年，德國最早就開始采用NAT技術用于血液檢測，隨后歐美等發達國家也采用NAT技術。我國自2010年開始在12省的16個血液中心開展NAT試點，2013年衛計委發布《關于印發全面推進血站核酸檢測工作實施方案（2013-2015年）通知（方案）》，強調到2015年實現核酸檢測基本全國覆蓋。到2016年底血液篩查核酸檢測已覆蓋全國血站。從原來常規2遍ELISA檢測，到目前2遍ELISA檢測加1遍核酸檢測，確保血液安全。2017年11月，《中國病毒性肝炎防治規劃（2017-2020年）》，再次提出確保血站血液乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒核酸檢測率全覆蓋，確保血液安全。

血液核酸檢測廠家國際上主要是羅氏和蓋立復，在國內主要也是羅氏和蓋立復進口產品占據半壁江山，國內主要廠家有科華生物，達安基因，華益美和上海浩源。進口產品在系統穩定性，試劑靈敏度等方面優勢明顯，現在國產產品在試劑靈敏度方面開始趕超國際產品，如圣湘生物研發的第五代血篩產品，試劑靈敏度達到國際領先水平。

來源：《中國體外診斷產業發展藍皮書》